De Combinatietest.

Dit is een test die uw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met het Syndroom van Down (mongooltje). De volgende factoren zijn hierop van invloed:

  • De dikte van de nekplooi van de foetus. (Echoscopisch gemeten).
  • Hormoonspiegels van de aanstaande moeder. (Bepaald door bloedafname.)
  • Leeftijd van de moeder.

De combinatietest kan worden uitgevoerd tussen 9 en 14 weken.

Indien uit de test blijkt dat er een verhoogde kans bestaat (meer dan 1 op 200) dan kan er met invasieve diagnostiek (zoals een vlokkentest of vruchtwater punctie) worden vastgesteld of uw kindje het Syndroom van Down heeft.

Lees voor meer informatie ook de site van het RIVM.

Invasieve diagnostiek.

U komt o.a. in aanmerking voor het laten verrichten van een vlokkentest of een vruchtwater onderzoek indien:

  • U 36 jaar of ouder bent in de 18e zwangerschapsweek.
  • Er in de familie chromosomale aandoeningen voorkomen.
  • Er in de familie erfelijke stofwisselingsziekten voorkomen die met invasieve diagnostiek zijn op te sporen.
  • Er uit de combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico bestaat.

De vlokkentest.

De test wordt verricht bij een zwangerschapsduur van elf tot dertien weken. Er worden met behulp van een naald via de buikwand van de zwangere enkele vlokken van de placenta verzameld. Deze bevatten de chromosomen van het kind die onderzocht zullen worden op afwijkingen. Ook kunnen er bepaalde stofwisselingsziekten opgespoord worden en kan DNA-onderzoek worden verricht. Er bestaat een kans van 1 op 200 dat er als gevolg van de vlokkentest een miskraam op zal treden.

De vruchtwaterpunctie.

Met deze test wordt er met een naald door de buikwand van de zwangere wat vruchtwater opgezogen. Hierin bevinden zich cellen van uw kindje. De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen. Ook bevat het vruchtwater een stof die indien verhoogd een aanwijzing is voor open ruggetje of open hoofd. De test wordt verricht vanaf een zwangerschapsduur van veertien tot 19 weken. Het miskraamrisico van een vruchtwaterpunctie is lager dan bij de vlokkentest, namelijk 1 op 300.

Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO).

Het SEO wordt ook wel 20-weken echo genoemd. Tijdens het SEO wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van uw kindje. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen worden gezien. Diverse organen worden uitgebreid beoordeeld.

Lees voor meer informatie over het SEO de site van de RIVM.