U komt o.a. in aanmerking voor het laten verrichten van een vruchtwater onderzoek indien:
- U 36 jaar of ouder bent in de 18e zwangerschapsweek.
- Er in de familie chromosomale aandoeningen voorkomen.
- Er in de familie erfelijke stofwisselingsziekten voorkomen die met invasieve diagnostiek zijn op te sporen.
- Er uit de combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico bestaat.
Het vruchtwateronderzoek wordt ook wel vruchtwaterpunctie of amnionpunctie genoemd. Met deze test wordt er met een naald door de buikwand van de zwangere wat vruchtwater opgezogen. Hierin bevinden zich cellen van het kindje. De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen. Ook bevat het vruchtwater een stof die indien verhoogd een aanwijzing is voor open ruggetje of open hoofd. De test wordt verricht vanaf een zwangerschapsduur van veertien tot 19 weken. Het miskraamrisico van een vruchtwateronderzoek is lager dan bij de vlokkentest, en wel 1 op 300.